Koho skleróza multiplex ohrozuje najviac, ako ju spoznať a ako s ňou žiť?

Čo je to skleróza multiplex?

Skleróza multiplex (SM) alebo aj roztrúsená skleróza je chronické ochorenie centrálneho nervového systému. Predpokladá sa, že ide o autoimunitnú poruchu, stav, pri ktorom telo omylom napáda samo seba. SM je nepredvídateľné ochorenie, ktoré postihuje ľudí rôznymi spôsobmi. Niektorí ľudia s SM môžu mať len mierne príznaky, iní môžu stratiť schopnosť jasne vidieť, písať, hovoriť alebo chodiť, keď sa komunikácia medzi mozgom a inými časťami tela naruší.

Pri SM imunitný systém napáda myelín, ktorý sa v mnohých oblastiach rozpadne. Myelín je bielkovinová a tuková látka, ktorá obklopuje a chráni nervové vlákna. Táto strata myelínu tvorí jazvové tkanivo nazývané skleróza. Tieto oblasti sa tiež nazývajú plaky alebo lézie. Keď sú nervy týmto spôsobom poškodené, nemôžu normálne viesť elektrické impulzy z mozgu a do mozgu.

Väčšina ľudí so SM má normálnu alebo takmer normálnu dĺžku života. Včasná diagnóza a moderná liečba môžu pomôcť zlepšiť prognózu a životnú pohodu.

Často sa tvrdí, že príčina sklerózy multiplex (SM) nie je známa; toto však nie je celkom správne. Epstein-Barrov vírus (EBV), slnečné žiarenie (UVB), fajčenie a vitamín D, v kombinácii s genetickým pozadím jednotlivca (dedičnosť), zohrávajú dôležitú úlohu v príčinnej ceste, ktorá vedie k rozvoju sklerózy multiplex. 

Ak je osoba skutočne negatívna na EBV, je chránená pred rozvojom sklerózy multiplex – naopak, infekcia EBV s príznakmi, ako je infekčná mononukleóza, zdvojnásobuje riziko jej vzniku.

Silná súvislosť medzi zemepisnou šírkou a výskytom sklerózy multiplex je výrazne spojená s vystavením UVB žiareniu, ktoré stimuluje tvorbu vitamínu D v koži. Nízke hladiny vitamínu D, jeho nedostatočný príjem, málo pobytu vonku a genetické polymorfizmy vedúce k nízkej hladine vitamínu D sú spojené so zvýšenou náchylnosťou na sklerózu multiplex, čo naznačuje, že vitamín D zohráva úlohu v jej vzniku.

Skleróza multiplex postihuje približne 2,5 milióna ľudí na celom svete a je najčastejšou príčinou neurologickej invalidity u mladých a ľudí v strednom veku. Je dvakrát častejšia u žien ako u mužov. Ochorenie zvyčajne začína medzi 20. a 50. rokom života, pričom vrchol výskytu je okolo 30. roku. Veľmi zriedkavo sa môže vyskytnúť u detí alebo v neskoršom strednom veku. Bola rozpoznaná vo všetkých etnických skupinách. Výskyt sklerózy multiplex klesá úmerne so vzdialenosťou od pólov, preto je častejšia u belochov v porovnaní s pôvodnými africkými a ázijskými populáciami.

Príznaky  sklerózy multiplex (SM) sú často nepredvídateľné. Môžu byť mierne alebo závažné, krátkodobé alebo dlhodobé. Môžu sa objavovať v rôznych kombináciách v závislosti od oblasti nervového systému, ktorá je postihnutá. Nižšie sú uvedené najčastejšie príznaky SM. Každá osoba ich však môže mať rôzne.

Prejavy SM sú rozdelené na primárne, sekundárne a terciárne.

Primárne príznaky
Tieto príznaky sú priamym dôsledkom poškodenia myelínu:

• bolesť, slabosť, znecitlivenie, trasenie (tremor), pichanie alebo parestézia
• rozmazané alebo dvojité videnie, skreslenie červenej a zelenej farby alebo strata videnia, 
• paralýza, strata rovnováhy, problémy s chôdzou, závraty
• problémy s močovým mechúrom a črevami
• môžete pociťovať neustálu únavu, ktorá neprechádza

Približne polovica všetkých ľudí s SM má problémy s myslením (kognitívne problémy) spojené s ochorením. Účinky týchto problémov môžu byť mierne. Váš lekár ich môže odhaliť až po rozsiahlych testoch. Tieto problémy môžu zahŕňať koncentráciu, pozornosť, pamäť a slabý úsudok.

Príznaky  sklerózy multiplex (SM) sú často nepredvídateľné. Môžu byť mierne alebo závažné, krátkodobé alebo dlhodobé. Môžu sa objavovať v rôznych kombináciách v závislosti od oblasti nervového systému, ktorá je postihnutá. Nižšie sú uvedené najčastejšie príznaky SM. Každá osoba ich však môže mať rôzne.

Prejavy SM sú rozdelené na primárne, sekundárne a terciárne.

Primárne príznaky
Tieto príznaky sú priamym dôsledkom poškodenia myelínu:

• bolesť, slabosť, znecitlivenie, trasenie (tremor), pichanie alebo parestézia
• rozmazané alebo dvojité videnie, skreslenie červenej a zelenej farby alebo strata videnia, 
• paralýza, strata rovnováhy, problémy s chôdzou, závraty
• problémy s močovým mechúrom a črevami
• môžete pociťovať neustálu únavu, ktorá neprechádza

Približne polovica všetkých ľudí s SM má problémy s myslením (kognitívne problémy) spojené s ochorením. Účinky týchto problémov môžu byť mierne. Váš lekár ich môže odhaliť až po rozsiahlych testoch. Tieto problémy môžu zahŕňať koncentráciu, pozornosť, pamäť a slabý úsudok.

Skleróza sa ďalej prejavuje spasticitou (nedobrovoľné zvýšenie svalového napätia vedúce k stuhnutosti a kŕčom), stratou citu, problémami s rečou, stratou sluchu, zmenami v sexuálnej funkcii.

Sekundárne príznaky 

Tieto komplikácie môžu vzniknúť v dôsledku primárnych príznakov, napríklad:

• Paralýza môže viesť k preležaninám
• Problémy s močovým mechúrom môžu spôsobiť opakované infekcie močových ciest
• Nečinnosť môže mať za následok slabosť, zlý postoj, svalovú nerovnováhu, zníženú hustotu kostí a problémy s dýchaním
• Znížená pohyblivosť v dôsledku slabosti a problémov s prehĺtaním môže viesť k vyššiemu riziku zápalu pľúc

Terciárne príznaky 

Tieto zahŕňajú sociálne, pracovné a psychologické problémy:

• Osoba, ktorá nie je schopná chodiť alebo šoférovať, môže prísť o živobytie
• Stres spojený s chronickým ochorením môže narušiť osobné vzťahy
• Depresia je často pozorovaná u ľudí s roztrúsenou sklerózou

Neurológovia sa zhodujú, že pacientov možno rozdeliť do štyroch hlavných kategórií podľa priebehu ochorenia:

Relapsujúca-remitujúca SM (RRSM): Najčastejšia forma, ktorá postihuje približne 85 % pacientov s SM. Je charakterizovaná záchvatmi (relapsy, exacerbácie alebo aj ataky) symptómov, po ktorých nasledujú obdobia remisie, keď sa príznaky zlepšia alebo zmiznú.

Sekundárne progresívna SM: Môže sa vyvinúť u niektorých pacientov s relaps-remitujúcou formou ochorenia. Liečba pomocou liekov modifikujúcich ochorenie často pomáha pacientom spomaliť progresiu choroby. Priebeh ochorenia sa naďalej zhoršuje, pričom môže alebo nemusí dochádzať k obdobiam remisie alebo stagnácie závažnosti symptómov (platá).

Primárne progresívna SM: Postihuje približne 10 % pacientov s roztrúsenou sklerózou. Symptómy sa postupne zhoršujú od začiatku. Nedochádza k relapsom ani remisiám, ale môžu sa vyskytnúť občasné platá. Táto forma SM je odolnejšia voči liekom, ktoré sa bežne používajú na liečbu ochorenia.

Progresívna-relapsujúca SM: Zriedkavá forma, ktorá postihuje menej ako 5 % pacientov. Je progresívna od začiatku, s občasnými záchvatmi zhoršujúcich sa symptómov. Nedochádza k obdobiam remisie.

Na diagnostikovanie sa nepoužíva žiadny konkrétny test. Diagnóza je založená na symptómoch a príznakoch, zobrazovacích testoch a laboratórnych testoch. 

Na diagnostikovanie sklerózy multiplex musí lekár:

• nájsť dôkaz o poškodení v najmenej dvoch rôznych oblastiach centrálneho nervového systému a zrakových nervov,
• určiť, že poškodené oblasti sa vyvinuli s odstupom najmenej 1 mesiaca,
• vylúčiť všetky ostatné možné diagnózy,
• pozorovať, že príznaky trvajú viac ako 24 hodín a vyskytujú sa ako samostatné epizódy s odstupom 1 mesiaca alebo viac,

Diagnostika sklerózy multiplex sa vykonáva aj pomocou týchto vyšetrení:

Magnetická rezonancia (MRI) 

Tento diagnostický test využíva kombináciu veľkých magnetov a počítača na vytvorenie detailných obrázkov orgánov a štruktúr v tele bez použitia röntgenových lúčov. Dokáže odhaliť plaky alebo zjazvenie spôsobené SM. Vo všeobecnosti, jediný záchvat spolu s určitými vzormi zmien v mozgovom tkanive zobrazenými na MRI mozgu môže znamenať, že máte SM.

Vyvolané potenciály

Tieto testy zaznamenávajú elektrickú reakciu mozgu na vizuálne, sluchové a senzorické podnety. Ukazujú, či máte spomalený prenos signálov v rôznych častiach mozgu.

Analýza mozgovomiechového moku

Tiež nazývaná lumbálna punkcia, vyhodnocuje tekutinu odobratú z chrbticového kanála na vyšetrenie alebo diagnostiku. Tento test kontroluje bunkové a chemické abnormality spojené s SM.

Liečba sa dá rozdeliť na liečbu modifikujúcu ochorenie, ktorá býva špecifická pre SM, a symptomatickú liečbu, ktorá sa často využíva v rôznych oblastiach ochorení na liečbu symptómov vyplývajúcich z neurologickej dysfunkcie.

Liečba modifikujúca ochorenie
S nárastom počtu a účinnosti týchto terapií, sa zvýšil záujem o skorú liečbu SM s cieľom predísť dlhodobej invalidite. 

 Historicky boli liečby imunosupresívne alebo imunomodulačné, čo znamená, že je potrebná priebežná liečba na udržanie potlačenia zápalu a aktivity ochorenia. Terapie obnovy imunitného systému tak môžu byť podávané v krátkych cykloch s cieľom vyvolať trvalé imunologické účinky – v súčasnosti sú to najbližšie možné lieky k vyliečeniu sklerózy multiplex.

Novým konceptom v liečbe sklerózy multiplex je „no evidence of disease activity“ alebo NEDA. Tento koncept sa vyvinul zo zistenia, že klinické relapsy sú len špičkou ľadovca, pokiaľ ide o aktivitu SM. V klinickej praxi to viedlo k zlepšeniu liečby v skorších štádiach choroby alebo k skoršej liečbe vysoko účinnými terapiami.

Symptomatická liečba
Týka sa farmaceutických a fyzických terapií, ktoré sú zamerané na symptómy vyplývajúce z poškodenia centrálneho nervového systému. Vo všeobecnosti tieto liečby nie sú špecifické pre sklerózu multiplex. 

Dôležitým aspektom symptomatickej liečby je spánok. Výskyt problémov so spánkom sa zvyšuje s dĺžkou trvania ochorenia, čo prispieva k vzniku úzkosti a depresie.

Roztrúsená skleróza je cestou od rizika vzniku cez asymptomatické, prodromálne až symptomatické fázy ochorenia. Podozrenie na ňu často vzniká, keď sa u pacienta objaví klinicky izolovaný syndróm (CIS). 

Relapsy sklerózy multiplex sa zvyčajne vyvíjajú sub-akútne v priebehu hodín až dní, dosiahnu vrchol trvajúci niekoľko týždňov a potom dôjde k postupnému zotaveniu. Hrubé klinické zotavenie z relapsov sa na začiatku SM často javí ako úplné - väčšina relapsov však zanecháva určitú škodu. Ako sa stráca neurónová rezerva, zotavenie z relapsov sa stáva neúplným a neurologické deficity sa hromadia, čo vedie k trvalému postihnutiu. Sekundárne progresívna SM sa zvyčajne vyvíja 10-15 rokov po začiatku RRSM s postupným vývojom z diskrétnych relapsov na pomaly progresívne ochorenie. 

Neexistuje žiadny výrazný prechod medzi typmi ochorenia - relapsy sa skôr vyskytujú na pozadí jemnej progresie predtým, ako sa stane dominantnou. Kognitívne poškodenie a progresívna atrofia zobrazená na MRI v ranom štádiu RS naznačujú, že neurodegenerácia je prítomná od klinického začiatku. 

Je dôležité užívať lieky podľa pokynov a vyhýbať sa alkoholu. Môžete získať pomoc účasťou na klinickom skúšaní vyvýjajúcich liekov. Používanie pomôcok, ako sú palice alebo chodítka, vám môže pomôcť pohybovať sa, keď sa chôdza stane ťažšou. Rehabilitačné cviky alebo aktivity môžu tiež pomôcť udržať alebo obnoviť vaše fungovanie. Zmena usporiadania vášho domova môže pomôcť zachovať vašu nezávislosť. Rozprávajte sa so svojou rodinou a zdravotníckymi pracovníkmi o tom, čo potrebujete.

Johns Hopkins Medicine - Multiple Sclerosis (MS)

https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/multiple-sclerosis-ms 

Wiley Online Library - European Journal of Neurology, Volume 26 Issue 1: Multiple sclerosis - a review; R. Dobson, G. Giovannoni

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/ene.13819 

National Library of Medicine - PubMed Central - Pharmacy & Therapeutics: Multiple Sclerosis Review; Marvin M. Goldenberg, PhD, RPh, MS

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3351877/ 

Sage Journals - Therapeutic Advances in Neurological Disorders, Volume 2 Issue 1: Review: Psychopathology in multiple sclerosis: diagnosis, prevalence and treatment; Ida S. Haussleiter, Martin Brüne, Georg Juckel

https://journals.sagepub.com/doi/epdf/10.1177/1756285608100325